ਵਧੇਰੇ ਫੰਡਿੰਗ, ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਸਥਿਤੀ ਨਿਊਰੋਫਾਈਬ੍ਰੋਮਾਟੋਸਿਸ ਲਈ ਖੋਜ ਦੀ ਲੋੜ

ਆਰਚੀ ਬਲੈਕ, 4, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ 13,000 ਆਸਟ੍ਰੇਲੀਅਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ, ਪਰ ਉਸਦੀ ਜਾਂਚ ਉਸਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਕੋਈ ਨਿਸ਼ਚਤ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦੀ।

ਉਸਦੇ ਡੈਡੀ ਟੌਮ ਬਲੈਕ ਨੇ ਕਿਹਾ, “ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਕਹਿਣਾ ਇੱਕ ਔਖਾ ਸ਼ਬਦ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਹੋਰ ਵੀ ਔਖਾ ਹੈ।”

ਨਿਊਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਜ਼ਰ, ਸੁਣਨ, ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ, ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਦਰਦ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਆਰਚੀ ਨੂੰ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਉਦੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਜਦੋਂ ਉਹ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦਾ ਸੀ, ਪਰ ਦੋ ਸਾਲ ਬਾਅਦ ਜਦੋਂ ਉਸਦੀ ਬੋਲੀ ਪਿੱਛੇ ਪੈ ਰਹੀ ਸੀ, ਉਸਦੇ ਮਾਪੇ ਉਸਨੂੰ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਲਈ ਲੈ ਗਏ।

ਨਿਸ਼ਾਨ ਨਿਯੂਰੋਫਾਈਬਰੋਮੇਟੋਸਿਸ ਦੇ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਨਸਾਂ ‘ਤੇ ਟਿਊਮਰ ਵਧਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਬਲੈਕ ਪਰਿਵਾਰ ਟੈਂਬੋ ਦੇ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਦੇਸ਼ ਦੇ ਕਸਬੇ ਵਿੱਚ ਰਹਿ ਰਿਹਾ ਸੀ, ਜਿੱਥੇ ਮਿਸਟਰ ਬਲੈਕ ਸਕੂਲ ਦੇ ਪ੍ਰਿੰਸੀਪਲ ਸਨ, ਅਤੇ ਜਾਰਜ ਦੇ ਜਨਮ ਦਾ ਜਸ਼ਨ ਮਨਾ ਰਹੇ ਸਨ ਜਦੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਰਚੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ।

ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਅਕਤੀ-ਦਰ-ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਚੱਲ ਰਹੇ, “ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜੋ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਜਾਨਲੇਵਾ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ” ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮਿਸਟਰ ਬਲੈਕ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਆਰਚੀ ਇਸ ਸਮੇਂ ਟਿਊਮਰ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਸੀ, ਪਰ ਬੌਧਿਕ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਉਹ ਆਪਣੇ ਸਾਥੀਆਂ ਤੋਂ 12 ਮਹੀਨੇ ਪਿੱਛੇ ਸੀ। ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਥਕਾਵਟ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਿਆਰੇ ਦੇਸ਼ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਪਿੱਛੇ ਛੱਡਣਾ ਪਿਆ, ਆਰਚੀ ਦੇ ਇਲਾਜਾਂ ਅਤੇ ਨਿਯਮਤ ਡਾਕਟਰੀ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਦੇ ਨੇੜੇ ਹੋਣ ਲਈ ਬ੍ਰਿਸਬੇਨ ਜਾਣਾ ਪਿਆ, ਜੋ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਸਦਾ ਛੋਟਾ ਸਰੀਰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।